Signes et symptômes
La progeria est un groupe de maladies rares, génétiques et humaines qui entraînent un vieillissement prématuré. Il existe deux principaux types de progeria. Ce sont le syndrome de Hutchison Gilford, qui se manifeste dans la petite enfance, et le syndrome de Werner à l'âge adulte. Le syndrome de Hallerman-Streiff-François, relativement plus rare, qui s'accompagne de nanisme et d'autres caractéristiques de croissance anormale, pourrait également se manifester chez certains individus. Le taux d'incidence de la progéria est très faible, d'environ 1 par million de naissances vivantes, et cette maladie est étudiée de manière intensive par les gérontologues pour découvrir des indices concernant les processus de vieillissement chez l'homme. La maladie a été décrite pour la première fois par le chirurgien anglais Jonathan Hutchison dans 8, et porte donc son nom. Un autre chirurgien anglais, Hastings Gilford, a également fourni des informations importantes sur les signes et symptômes de la maladie chez 1886. La forme la plus courante de progéria, le syndrome de Hutchison-Gilford, se caractérise par un développement précoce des signes de vieillissement chez l'enfant. L'enfant présente des anomalies de croissance, développe une alopécie généralisée, souffre d'une affection cutanée semblable à celle de la sclérodermie et présente des traits faciaux ressemblant à des progères impliquant un petit visage aux yeux saillants et aux veines saillantes, un nez pincé et une mâchoire en retrait.
Progressivement, les signes de vieillissement chez l'enfant s'aggravent à mesure que l'enfant grandit. Semblable à un adulte vieillissant, l'enfant développe des rides sur la peau, souffre d'athérosclérose ou de rétrécissement des vaisseaux sanguins, présente des problèmes rénaux et cardiovasculaires, ainsi qu'une dégénérescence du système musculo-squelettique. Tous ces symptômes déclencheront finalement la mort chez le patient. La plupart des patients meurent à l'âge de 30, l'âge médian de décès étant 13. Bien que certains patients atteints de la maladie aient tendance à présenter un retard mental, la plupart possèdent des niveaux d'intelligence normaux. Dans le cas du syndrome de Werner, des symptômes similaires de progéria commencent à se développer pendant la puberté et les signes de vieillissement deviennent clairement visibles à l'âge de 20. La taille est retardée, les caractéristiques sexuelles secondaires sont généralement sous-développées, il y a un grisonnement des cheveux, une perte de dents, des troubles de la vue et de l'ouïe, des troubles organiques multiples et parfois même le cancer chez les patients atteints du syndrome de Werner. La durée de vie moyenne des patients atteints du syndrome de Werner se situe autour des années 47.
Causes génétiques
La progéria résulte de défauts dans le matériel génétique du patient. Le syndrome de Hutchison-Gilford n'est pas hérité et, par conséquent, il n'est pas transmis aux générations successives et est plutôt causé par une mutation spontanée (soudaine) du gène LMNA. Une seule copie de cette mutation dans la cellule suffit à induire la maladie. Ainsi, le syndrome de Hutchison-Gilford est une maladie génétique autosomique dominante. Contrairement au premier, le syndrome de Werner est un trouble génétique autosomique récessif héréditaire qui résulte de mutations du gène WRN. Deux copies du gène muté, une de chaque parent, sont nécessaires pour produire la maladie.
Diagnostic et traitement
L'apparition des signes et des symptômes de la progéria et les tests génétiques des mutations dans les gènes spécifiques de la progéria aident les médecins à diagnostiquer la maladie. Cependant, jusqu'à présent, il n'existe aucun traitement curatif connu de la progéria, bien que des tentatives soient faites pour réduire les complications liées à la maladie chez les patients. Des médicaments comme l'aspirine aident à retarder l'athérosclérose et à améliorer les fonctions cardiovasculaires. Un régime riche en énergie permet à l'enfant de rester plus fort et en meilleure forme pour un temps plus long. Les traitements hormonaux ont été utilisés pour ralentir le processus de vieillissement et aider le patient à prendre du poids et de la taille. De nouvelles technologies comme la technologie antisens de l'ARN pourraient modifier l'expression génétique du patient pour retarder la production de protéines responsables du vieillissement. Des thérapies physiques et professionnelles pourraient également être administrées aux patients atteints de progéria pour améliorer leur mobilité. Des chirurgies cardiaques pourraient être nécessaires pour ralentir la progression des maladies cardiaques. Les patients de progeria ont besoin d'une surveillance et de soins constants pour pouvoir vivre le plus longtemps possible.
Personnes Notables Avec Progeria
Au fil des ans, malgré leur grave maladie, de nombreuses personnes touchées par la progéria ont réussi à influencer le monde et à inspirer de nombreux autres patients, leur apprenant à sourire et à réussir face à de nombreuses adversités. Leon Botha, né en juin 4th, 1985 au Cap, en Afrique du Sud, était un progressiste qui était également un DJ et peintre hip hop. Il est mort d'une crise cardiaque au jeune âge de 26. Hayley Okines, une adolescente avec le corps d'un enfant de 104, a continué à sourire et à inspirer les gens du monde entier avant de mourir 2nd, en avril, 2015, succombant aux symptômes de la progeria. Elle a remporté le prix Children of Courage et a participé à plusieurs histoires et documentaires liés aux maladies rares qui l'ont touchée. Un autre patient, l'Américain Sam Berns, a contribué à sensibiliser le monde entier à la maladie et était connu pour son amour pour les équipes sportives de la Nouvelle-Angleterre. Il est décédé en janvier 10th, 2014 à l'âge de 17.
Recherche en cours
La recherche pour traiter la progéria progresse actuellement à un rythme rapide. Récemment, une lueur d'espoir a été suscitée par la découverte que le lonafarnib, un inhibiteur de la farnésyltransférase utilisé auparavant comme agent anticancéreux, avait des effets positifs sur les enfants affectés par la progeria. Le médicament a réussi à améliorer la santé et le bien-être des patients atteints de progéria au cours des essais cliniques menés avec ce médicament. La recherche se concentre également sur d'autres technologies de pointe, notamment la thérapie par cellules souches, la thérapie génique et la technologie de l'ARN antisens, qui constituent des moyens efficaces de guérir le trouble.
